Fala pessoal, hoje queremos falar da Chloe Martinello da Silva, uma criança que completou três anos no dia 2 de julho de 2023. No entanto, em 18 de maio de 2023, seus pais receberam uma notícia devastadora. Chloe foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal tipo 2 (AME), uma doença rara e degenerativa causada pela falta de um gene essencial para a produção de proteínas que mantêm os neurônios motores vivos. A ausência desse gene resulta na perda progressiva de força, movimento e eventualmente afeta a função respiratória.
Por volta dos 1 ano e 1 mês de idade, Chloe começou a apresentar regressão no seu desenvolvimento. Ela não conseguia mais ficar em pé por muito tempo e nem ficar de joelhos. Preocupados, os pais buscaram ajuda médica. Inicialmente, os médicos diagnosticaram Chloe com Hipotonia, uma fraqueza muscular, mas não conseguiram determinar a causa. Depois de uma longa espera pelo atendimento pelo SUS, decidiram consultar um ortopedista e um neuropediatra, custeando os exames por conta própria. O neuropediatra não conseguiu fazer um diagnóstico definitivo e solicitou uma ressonância magnética da coluna para fornecer mais informações. O resultado da ressonância indicou uma falta de fusão dos arcos L5, S1 e S2, um problema considerado tranquilo e que poderia ser resolvido em até um ano com o uso de órteses, permitindo que Chloe caminhasse normalmente.
Os pais ficaram aliviados e acreditaram nessa perspectiva, até a consulta com a neuropediatra, que suspeitou imediatamente que Chloe pudesse ter desenvolvido AME. Após a realização de um teste genético, a notícia confirmou o diagnóstico. Felizmente, existem tratamentos disponíveis para essa doença. Um deles é o medicamento Spinraza, que retarda a progressão da doença, mas requer aplicações na coluna e é um processo doloroso. As doses do medicamento serão fornecidas pelo SUS para todos os tipos de AME.
No entanto, Chloe também precisa de um tratamento de urgência para evitar mais perdas: a Terapia Gênica com o medicamento Zolgensma. Esse tratamento consiste na administração intravenosa de uma única dose do medicamento, que contém o gene ausente em Chloe. Ele atua diretamente no DNA e oferece grandes chances de ela poder andar normalmente e se desenvolver como uma criança sem AME. Infelizmente, o Zolgensma não é fornecido pelo SUS para AME tipo 2 e tem um custo em torno de R$7 milhões, sem contar os gastos com o tratamento pós-Zolgensma.
Além dos medicamentos, Chloe precisa de diversas sessões de fisioterapia, sendo que algumas delas não são cobertas pelo SUS. Por isso, os pais abriram uma campanha para arrecadar fundos, visando a obtenção do medicamento e o custeio das fisioterapias necessárias para proporcionar um desenvolvimento adequado a Chloe. A AME roubou dela a capacidade de ficar em pé, andar e realizar atividades típicas de bebês.
A família luta diariamente, realizando rifas e arrecadando doações, a fim de financiar todo o tratamento necessário. A esperança é que, com a ajuda de muitas pessoas e confiando em Deus, eles possam superar essa doença e proporcionar a Chloe uma mudança de vida. Eles sabem que é uma corrida contra o tempo, pois quem tem AME tem pressa.
Você pode acompanhar a Chloe pelo seu Instagram: @ame.chloe, onde você vai encontrar a historia dela, laudo, pedido dos medicamentos e a rotina, inclusive ela é a unica criança em PG com AME.
Você pode ajudar pela vakinha: https://www.vakinha.com.br/3517754 ou pelo pix CPF: 092.815.229.42 (mãe Eloisa Martinello)
